Chuyển hóa là quá trình cơ thể bạn sử dụng để lấy hoặc sản xuất năng lượng từ thực phẩm bạn ăn. Thực phẩm được tạo thành từ protein, carbohydrate, và chất béo. Hóa chất trong hệ thống tiêu hóa của bạn phá vỡ các bộ phận thực phẩm xuống đường và axit, cơ thể của bạn nhiên liệu. Cơ thể bạn có thể sử dụng nhiên liệu này ngay lập tức, hoặc nó có thể lưu trữ năng lượng trong các mô cơ thể của bạn, chẳng hạn như gan, cơ bắp và chất béo trong cơ thể.
Một rối loạn chuyển hóa xảy ra khi các phản ứng hóa học bất thường trong cơ thể làm gián đoạn quá trình này. Khi điều này xảy ra, bạn có thể có quá nhiều chất hoặc quá ít các chất khác mà bạn cần phải giữ sức khỏe. Có nhiều nhóm rối loạn khác nhau. Một số ảnh hưởng đến sự phân hủy các axit amin , carbohydrate , hoặc lipids . Một nhóm khác, các bệnh ty lạp thể , ảnh hưởng đến các bộ phận của tế bào sinh ra năng lượng.
BÀI VIẾT ĐỌC THÊM
 |
| Hội chứng rối loạn chuyển hóa |
Rối loạn chuyển hóa axit amin
Một nhóm các rối loạn này là rối loạn chuyển hóa axit amin. Chúng bao gồm phenylketonuria (PKU) và bệnh tiểu đường syrup syrup. Amino axit là "khối xây dựng" kết hợp với nhau để tạo thành các protein. Nếu bạn có một trong những rối loạn này, cơ thể bạn có thể gặp khó khăn khi phá vỡ một số axit amin. Hoặc có thể là một vấn đề nhận được các axit amin vào tế bào của bạn. Những vấn đề này gây ra sự tích tụ các chất độc hại trong cơ thể bạn. Điều đó có thể dẫn đến các vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng, đôi khi đe doạ đến mạng sống.
Những rối loạn này thường được thừa hưởng. Một em bé được sinh ra với một đứa trẻ không có bất kỳ triệu chứng ngay lập tức. Vì rối loạn có thể rất nghiêm trọng nên việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng. Trẻ sơ sinh được sàng lọc cho nhiều người trong số họ, sử dụng xét nghiệm máu.
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm chế độ ăn uống đặc biệt, thuốc và chất bổ sung. Một số trẻ sơ sinh cũng cần được điều trị bổ sung nếu có biến chứng.
Rối loạn chuyển hóa carbohydrate
Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là một nhóm rối loạn chuyển hóa. Thông thường các enzyme của bạn phá vỡ carbohydrate xuống glucose (một loại đường). Nếu bạn có một trong những rối loạn này, bạn có thể không có đủ enzyme để phá vỡ carbohydrate. Hoặc các enzyme có thể không hoạt động bình thường. Điều này gây ra một lượng đường có hại để tích tụ trong cơ thể bạn. Điều đó có thể dẫn đến các vấn đề sức khoẻ, một số trong đó có thể nghiêm trọng. Một số rối loạn có thể gây tử vong.
Những rối loạn này là di truyền. Trẻ sơ sinh được sàng lọc cho nhiều người trong số họ, sử dụng xét nghiệm máu. Nếu có tiền sử gia đình về một trong những chứng rối loạn này, cha mẹ có thể thử nghiệm di truyền để xem chúng có mang gen hay không. Các xét nghiệm di truyền khác có thể cho biết bào thai có rối loạn hoặc mang gen của rối loạn này.
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm chế độ ăn kiêng đặc biệt, chất bổ sung và thuốc. Một số trẻ sơ sinh cũng cần được điều trị thêm, nếu có biến chứng. Đối với một số rối loạn, không có phương pháp chữa bệnh, nhưng điều trị có thể giúp ích cho các triệu chứng.
Rối loạn chuyển hóa lipid
Các rối loạn chuyển hóa lipid, như bệnh Gaucher và bệnh Tay-Sachs , liên quan đến lipid. Lipid là chất béo hoặc chất béo. Chúng bao gồm dầu, axit béo, sáp và cholesterol. Nếu bạn có một trong những rối loạn này, bạn có thể không có đủ enzyme để phá vỡ lipid. Hoặc các enzyme có thể không hoạt động bình thường và cơ thể bạn không thể chuyển đổi chất béo thành năng lượng. Chúng gây ra một lượng chất béo có hại để tích tụ trong cơ thể bạn. Theo thời gian, có thể làm hỏng tế bào và mô của bạn, đặc biệt là ở não, hệ thống thần kinh ngoại vi, gan, lá lách và tủy xương. Nhiều trong số những rối loạn này có thể rất nghiêm trọng, hoặc đôi khi thậm chí gây tử vong.
Những rối loạn này là di truyền. Trẻ sơ sinh được sàng lọc cho một số trẻ, sử dụng xét nghiệm máu. Nếu có tiền sử gia đình về một trong những chứng rối loạn này, cha mẹ có thể thử nghiệm di truyền để xem chúng có mang gen hay không. Các xét nghiệm di truyền khác có thể cho biết bào thai có rối loạn hoặc mang gen của rối loạn này.
Liệu pháp thay thế enzym có thể giúp ích cho một vài trong số những rối loạn này. Đối với những người khác, không có điều trị. Thuốc men, truyền máu, và các thủ thuật khác có thể giúp giải quyết các biến chứng.